Минздрав предложил расширить список заболеваний для неонатального скрининга
Министерство здравоохранения Российской Федерации вынесло на общественное обсуждение проект корректировок ведомственного приказа № 274н, регулирующего порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями. Предлагаемые изменения ориентированы на дальнейшее расширение неонатального скрининга — программы раннего выявления тяжелых, в том числе редких, заболеваний у новорождённых. Если документ будет утвержден, обновлённый порядок вступит в силу 1 января 2026 года.
Согласно опубликованному проекту, перечень заболеваний, подлежащих расширенному неонатальному скринингу, может пополниться двумя новыми позициями: дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC, код E70.8 по МКБ-10) и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Оба заболевания являются редкими, тяжёлыми и требуют максимально ранней диагностики для своевременного начала наблюдения и поддерживающей терапии.
Дефицит AADC представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое нарушение, приводящее к резкому снижению выработки ключевых нейромедиаторов — серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Из-за этого у ребёнка развивается комплекс тяжёлых моторных и неврологических симптомов, включая выраженную задержку развития, мышечную гипотонию, нарушения движений, а также проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта. Заболевание на сегодняшний день считается неизлечимым, однако ряд проявлений удаётся облегчать с помощью правильно подобранной реабилитационной программы, включающей физиотерапию, двигательную и логопедическую терапию. Чем раньше диагностировано состояние, тем быстрее пациент может получить необходимую поддержку.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, также предложенная для включения в перечень, относится к пероксисомным заболеваниям и преимущественно поражает мальчиков. Патология сопровождается сочетанным поражением центральной и периферической нервной системы, а также коры надпочечников, что делает заболевание крайне опасным при позднем выявлении. Современные подходы к лечению могут включать трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, генную терапию и заместительную терапию глюкокортикоидами. Однако эффективность многих методов существенно выше на ранних стадиях, что и определяет важность расширения скрининга.
В пояснительной записке Минздрава подчёркивается, что главная цель инициативы — снижение младенческой смертности и повышение ожидаемой продолжительности жизни. Раннее выявление тяжёлых наследственных заболеваний позволяет своевременно начать коррекцию, обеспечить наблюдение у профильных специалистов и предотвратить развитие необратимых осложнений.
С 2022 года программа неонатального скрининга в России уже была существенно расширена. Помимо пяти классических заболеваний — фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии — теперь проверяются также наследственные нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. На реализацию расширенного скрининга ежегодно выделяется около 2,6 млрд рублей из федерального бюджета, что позволяет охватить всех новорождённых на территории страны.
В январе 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил правительству разработать предложения по дальнейшему поэтапному расширению неонатального скрининга, а также созданию программ диагностики для будущих родителей. Новая инициатива Минздрава фактически является реализацией этого поручения и может стать очередным шагом в развитии национальной системы раннего выявления редких заболеваний.
